到了孕中期（22周-26周），准妈妈有次特别重要的系统超声检查，也叫大排畸，主要是针对胎儿结构和脏器进行观察。准妈妈在拿到系统超声报告单后，都非常急切地想知道宝宝是否健康。
妊娠中期超声检查，可以发现一些明确的胎儿结构异常和超声软指标。超声软指标并不特异，常为一过性存在，在正常胎儿中可见，但在染色体异常的胎儿中其发生率升高。目前常见的超声软指标包括：脉络丛囊肿、心内强回声、颈后皮肤增厚、肠管强回声、肾盂扩张、长骨短、鼻骨缺损或发育不良、轻度侧脑室增宽和单脐动脉等。超声软指标并非病理性指标，但可用于评估染色体异常的风险。
超声软指标的表现与临床意义
关于超声软指标
胎儿超声“软指标”是指在超声检查时发现的胎儿解剖结构非特异性微小变化，因此又称“微小异常”，其多属于正常变异。随着超声仪器对细微结构更加清晰显示，越来越多的胎儿结构微小变化被发现，这些微小变化被称为超声“软指标”。常见的有以下几种情况：
1.心室内强光点
心室内强光点可存在于单一心室或双心室，左室最多见，为心脏四腔心图像上、在一侧心室腔的游离区域内、相当于乳头肌或腱索部位的点状孤立灶性回声，其回声强度近似于胎儿骨骼（肋骨）。随孕期增加逐渐减弱，最迟在1岁内消失。可能与乳头肌腱索炎症、增厚、钙化有关，本身无碍健康和心脏功能，属正常变异且亚洲人多见。研究发现：染色体异常（比如唐氏综合征）的胎儿，超声检出心室强光点的几率明显增加。也就是说，心室强光点并不是胎儿心脏病的表现，而是染色体异常的一个预测指标。
正常妊娠22-26周超声显示心室内强光点发生率为2％-5％，21三体儿中出险率16％-30％，13三体儿中出现率39％。
2.肾盂分离
正常胎儿肾脏的集合系统常有轻度分离，尤其膀胱充盈时，一般来说如果肾盂分离不超过10mm,是属于正常范围的。如果继续增大就要定期复查，孕期可能伴随羊水偏少。但需了解胎儿膀胱是否充盈，如膀胱充盈，要等胎儿排尿后进行复查；如果胎儿是双侧肾盂分离，唐氏儿的风险就会增加。
3.侧脑室轻度增宽
脑脊液由脑室内脉络丛产生，经室间孔进入第三脑室，再经中脑导水管流入第四脑室，然后经中孔与侧孔入蛛网膜下腔。各种原因造成脑脊液循环受阻，积聚于脑室内，出现脑室扩张。侧脑室宽度≥15mm的明显脑室扩张称为脑积水（hydrocephalus）。多为中脑导水管狭窄所致，原因包块染色体异常、炎症、肿块压迫等。
妊娠20周后，侧脑室或小脑延髓池宽度超过10mm就应警惕脑室扩张积液，要密切随访。宽度＞10mm且＜15mm时称为轻度脑室扩张。
发生率在1.5‰-22‰，多非脑室系统梗阻所致，应进一步详细检查颅内外病变，如胼胝体缺失、心脏畸形等。注意约5％-10％的孤立性轻度脑室扩张的胎儿为染色体异常，其中21三体儿多见。
4.脉络膜囊肿
脉络膜位于侧脑室、第三脑室、第四脑室，是产生脑脊液的场所，脉络膜丛内的囊肿，多认为起因是脉络膜内的神经上皮的皱折，内含脑脊液和细胞碎片，可单发或多发，如阻塞脑脊液循环可造成脑室扩张。也有研究认为多数囊肿壁为血管瘤样毛细血管网和基质，属假性囊肿。脉络膜囊肿发生率1％-2％，正常胎儿可一过性出现，但多在20周消失。声像图为在均质强回声的脉络膜丛内见到圆形或椭圆形无回声结构，多为3-5mm大小。18周后发现的直径在10mm以上者应考虑诊断。单纯脉络膜囊肿中染色体异常的机率在1％-2.4％。单纯性脉络膜囊肿在晚期妊娠时会消失，绝大部分不合并其他部位异常。如合并其他异常，尤其多发畸形，染色体异常机会就很高，包括18三体、21三体等。建议行羊膜腔穿刺染色体核型分析。
5.颈后皮肤增厚
妊娠15～23周超声检测到胎儿颈部皮肤增厚，是妊娠中期最早发现的超声软指标之一，也是最有预测价值的指标之一。颈后皮肤厚度≥6mm提示胎儿染色体异常风险。此外，颈后皮肤增厚也可能是胎儿水肿或淋巴水囊瘤的早期表现。
6.肠管强回声
胎儿肠管回声增强不是一种疾病而是一种声像图表现，指胎儿肠管回声增强，其强度接近或高于骨回声相似，常见于中孕胎儿的小肠和晚孕胎儿的结肠。在中、晚期妊娠的发生率为1％。多数胎儿随访结果最终正常，但也有相当一部分胎儿证实存在异常，如染色体异常、消化道畸形、肠梗阻、胎粪性腹膜炎、囊性纤维病、羊膜腔内出血、宫内感染等。
7.长骨短
长骨短被认为是染色体异常的特征之一，而股骨是产科超声扫查常规测量的长骨。如测量股骨小于相应孕周的第五百分位数而其他生长指标正常，则需高度重视。
21三体儿有19％存在股骨短小。以BPD/FL（双顶径/股骨）大于1.5为标准，可检出54％-70％的21三体儿。中、晚孕股骨短还见于软骨发育不良、小于胎龄儿、先天性股骨近端缺陷等。
8.鼻骨缺损或发育不良
鼻骨发育不良指鼻骨长度2.5mm。鼻骨缺损是非常重要的超声指标，对21-三体有重要预测价值。
9.单脐动脉
正常脐带内含有两条脐动脉和一条脐静脉。单脐动脉指只有一条脐动脉，发生率约1％，左侧缺失较右侧多见。
声像图在脐带横断面上仅见两个管腔，较大的为脐静脉，较小的为脐动脉，脐动脉较正常管腔稍大。也可用彩色多普勒显示脐带根部膀胱两侧源于髂动脉的脐动脉来判断。
单脐动脉可以单发，合并染色体异常及其他畸形也不少见，约50％的18三体儿和10％-50％13三体儿伴有单脐动脉。最近有报道单脐动脉发生心脏畸形、肾脏畸形和IUGR的风险明显增加。临床上推荐进一步行胎儿超声心动图检查。
10.后颅窝池增宽
后颅凹池增宽指胎儿小脑池与颅骨内侧面前后径的距离≥10mm。后颅窝池增宽与胎儿单倍体异常尤其是18三体有关，还见于蛛网膜囊肿、Dandy-Walker畸形等。如无其他异常并存，可行超声及其他影像检查随访观察。
软指标异常需要引起重视
当医生通过B超发现了这些异常后，会结合准妈妈的年龄、孕周、以及是否有其他高风险因素，来决定是否要做进一步的诊治。如果怀疑胎儿有染色体异常的可能，通常会建议准妈妈做相关的遗传学检查，比如无创产前基因检测、羊水穿刺。
超声软指标的产前咨询
如果准妈妈在超声检查中发现异常，一定要根据自身情况，咨询医生，及时选择合适的产前诊断方式，这可是关系到宝宝健康的头等大事，
超声软指标可帮助判断是否需要进一步行胎儿染色体检查。如果存在2种及以上的超声软指标，需要重视并评估，考虑进行介入性产前诊断，除外染色体异常。
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