患者女，30岁，G2P1既往身体健康，妊娠16W，来我院行中孕期超声系统筛查。
超声所见
超声显示颅骨呈强回声环，形态可，BPD:3.8cm双侧侧脑室无明显扩张。小脑蚓部显示不清，后颅窝似与第四脑室相通，探及范围约0.8*0.7cm液性暗区。
于妊娠24W6D超声检查:后颅窝池增宽，与第四脑室相通，小脑蚓部小，面积约1.0平方厘米，小脑幕无上抬。
结合磁共振检查结果与超声检查相符
病例分析
引起小脑蚓部发育异常的原因有很多，在胚胎发育的第7-12周，若受到物理、化学和生物等致畸因子的影响，使得小脑蚓部的产生和分化发生紊乱，即可形成小脑及其蚓部畸形。
小脑位于颅后窝，脑桥和延髓的后上方，前面隔第四脑室与脑干相邻，前下方借小脑上、中、下三对脚与脑干的中脑、脑桥、延髓相连。上方盖以小脑幕，与位于上方的大脑半球枕叶相邻。小脑蚓部位于小脑中部狭窄处。小脑参与躯体平衡和肌肉张力的调节，以及随意运动的协调。小脑蚓部具有维持平衡的功能。小脑蚓部畸形是胎儿超声检查的难点，也是产前诊断的焦点。
鉴别诊断
窦汇上移是DWM与巨枕大池、Blake陷窝囊肿和小脑蚓部发育不良鉴别的一个重要指标。
一、Dandy-Walker畸形是一种有多种先天性异常的复合畸形。DWM有以下特点：1.小脑蚓部先天性发育不良或发育不全，伴小脑向前上方移位；2.第四脑室极度扩张，或颅后窝巨大囊肿与第四脑室交通；3.并发脑积水；4.第四脑室出口即外侧孔和正中孔闭锁。但上述的3.4项特点并不一定都存在。
DWM超声表现：
1.经小脑横切面上，典型DWM超声表现为两侧小脑半球分开，中间无联系，蚓部完全缺如，颅后窝池明显增大，第四脑室增大，两者相互连通。
2.小脑蚓部正中矢状切面上，小脑蚓部完全缺失或蚓部面积缩小，面积缩小一般超过50%，蚓部向上方旋转，窦汇明显上移。
3.小脑蚓部重度向上方旋转，即逆时针旋转。小脑蚓部正中矢状面上，脑干-蚓部夹角（BV）及脑干-小脑幕夹角（BF）是判断蚓部向上方旋转的重要指标。有研究表明，BV对于鉴别Blake陷窝囊肿、VH和DWM有重要意义。正常胎儿BV18度，Blake陷窝囊肿胎儿BV为19度-26度，VH胎儿BV为24度-40度，DWM胎儿BV45度。
二、小脑蚓部发育不良（VH）
1、经小脑斜横切面上，VH超声表现为两侧小脑半球分离，但在颅后窝偏上方仍可见小脑蚓部将两侧小脑半球联系起来。颅后窝池增大，可伴有第四脑室扩张，两者相互连通，连通处呈细管状。
2、在小脑蚓部正中矢状切面上，小脑蚓部部分缺失，尤其是下蚓部缺失和发育不良常见，表现为下蚓部变细、变小、变钝。蚓部面积缩小。
3.在正中矢状切面上，蚓部中度向上方旋转，但窦汇位置正常。
三、永存Blake陷窝囊肿
1.经小脑斜横切面上，两侧小脑半球分开，第四脑室与颅后窝池相通呈“钥匙孔征象”。
2.在正中矢状切面上，蚓部形态大小正常，蚓部轻度向上方旋转，但窦汇位置正常。
四、单纯性MCM
1.经小脑斜横切面上，超声表现为小脑延髓池扩大，从小脑蚓部后方至枕骨内表面的距离超过10mm。
2.在正中矢状切面上，小脑蚓部形态大小正常，蚓部亦无逆时针旋转，窦汇位置正常。
3.单纯性MCM是一种排除性诊断，必须排除无中枢神经及其他系统畸形后方可作出诊断。
4.孕后期或产后随访单纯性MCM增大往往可以消失。
茌平区妇幼保健院超声科全体人员以优质的服务、精湛的技术为全区妇女儿童健康保驾护航。
—
扫码